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以后再说
临床基因组学及生物信息学方法的应用
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包含课程 15课时
视频时长 小时
难度 中级
关键词 临床基因组学,数据挖掘
学习人数 12人
综合评分 0分
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讲师介绍

李明辉

头衔:教授

研究方向:致力于理解生物大分子间的识别机制、分析基因型与表型之间的关联、开发识别功能基因突变的有效计算方法和工具及其在癌症基因组等方面的应用。

研究成果:分别在Nucleic Acids Research, Cancer Research, Journal of Chemical Theory and Computation, Biophysical Journal, PLOS Computational Biology, The Journal of Physical Chemistry B, Biochemistry 等领域有影响力的杂志上发表SCI国际期刊论文16篇,受邀书籍章节2部(第一作者1部)。近年来主持国自然基金及省自然基金数项,任《Nucleic Acids Research》、《Journal of Biomolecular Structure & Dynamics》等多家期刊同行评议。

课程介绍

本次课程首先对临床基因组学的基本概念、发展过程及基因组医学目前所应用的热点领域进行介绍。随后对人类基因突变数据库、存储于疾病相关辩题的数据库及预测突变对功能和表型影响的计算方法进行简要介绍。重点介绍识别导致癌症的错义突变的计算预测方法,同时对目前储存癌症体细胞突变的数据库进行简要介绍。此外还将介绍几种流行的给予生物物理学的计算方法-用于预测突变对蛋白质功能的影响。最后将举一个例子来阐明分析预测过程。本课程可以帮助学员对临床基因组学有一个整体的认识、同时熟悉一些生物信息学方法用于指导学员的科学研究。结合具体病例(个人病史、家族病史、基因检测等)讲解特定基因突变导致的遗传性/家族性癌症病例(BRCA1/2, tp53, PTEN,PALB2, ATM, NF1, CHEK2, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, or TGFBR2等)及相应场景下的遗传咨询实际操作。

图文详情

李迎月-0613.jpg

综合评分

9.9

内容实用 10.0
通俗易懂 9.9
案例丰富 9.9

课程评价